Μοριακές Εξετάσεις

Το γονίδιο της θρομβίνης κωδικοποιεί τον Παράγοντα Πήξης ΙΙ (F2 ή Προθρομβίνη), μία εξαρτώμενη από την Βιταμίνη Κ γλυκοπρωτεΐνη που συντίθεται ως ανενεργή μορφή στο συκώτι.

Η μετάλλαξη G20210A (rs1799963), εντοπίζεται στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου και σχετίζεται τόσο με αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης στο πλάσμα, όσο και με τριπλασιασμό της πιθανότητας φλεβικής θρόμβωσης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο επηρεάζοντας έτσι ετεροζυγώτες και ομοζυγώτες.

Επιπλέον, παρατηρείται τετραπλασιασμός της πιθανότητας εμφράγματος του μυοκαρδίου στις γυναίκες ενώ η πιθανότητα αυτή στους άνδρες αυξάνεται κατά 1,5 φορές σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα. Η συχνότητα εμφάνισης της κυμαίνεται μεταξύ 1-3% στους Καυκάσιους.

Κόστος 40€

H μετάλλαξη Factor V G1691A (FV-Leiden) έχει σαν αποτέλεσμα την αμινοξική αντικατάσταση R506Q και επηρεάζει τη δράση της Ενεργοποιημένης Πρωτεΐνης C. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομούμενη υπερπηκτική διαταραχή στους Καυκάσιους και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι ετεροζυγώτες παρουσιάζουν 5 φορές αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης θρομβωτικού επεισοδίου σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα, ενώ στους ομοζυγώτες η πιθανότητα αυτή αυξάνει κατά 80 φορές. Επιπλέον, οι γυναίκες που φέρουν τη συγκεκριμένη μεταλλαγή εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα θρομβωτικού επεισοδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (με αποτέλεσμα ακόμα και την αυθόρμητη αποβολή) ή σε περιπτώσεις χορηγήσεως εκ του στόματος αντισυλληπτικών ή ορμονικής αποκατάστασης.

Κόστος 40€

Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο MTHFR συμμετέχει στο μεταβολισμό του φυλλικού οξέως, που αποτελεί τον κύριο δότη μεθυλομάδας για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη.

Μέχρι σήμερα υπήρχε η παραδοχή ότι δύο μεταλλάξεις του γονιδίου, οι C677T και A1298C που σχετίζονται με μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου και ομοκυστινουρία, αποτελούσαν ήπιους προδιαθεσικούς παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία και νόσο VTE. Πληθώρα όμως πρόσφατων μελετών αντικρούει την άποψη αυτή.

Ωστόσο, γυναίκες-ομοζυγώτες CC677 εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο (κατά 1,6 φορές) ως προς την απόκτηση απογόνου με διαταραχή νευρικού σωλήνα (η πιθανότητα αυτή αυξάνεται περαιτέρω σε περίπτωση που το έμβρυο είναι επίσης ομοζυγώτης) και για το λόγο αυτό συνιστάται η πρόσληψη φυλλικού οξέως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κόστος 80€

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (Cardiovascular Diseases, CVD) είναι συνήθεις, αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν. Η αθηροσκλήρωση και η θρομβοεμβολική νόσος (VTE) είναι οι δύο κύριες μορφές τους και προκαλούνται μέσω πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο έλεγχος των γενετικών πολυμορφισμών και η κατάλληλη προφύλαξη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο των παθήσεων αυτών.

Μία σειρά γενετικών παραγόντων που ελέγχονται είναι η εξής: Καταρχήν, η μετάλλαξη FV Leiden (G1691A,R506Q) αντιπροσωπεύει τον κυριότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου κληρονομικής θρομβοφιλίας οδηγώντας σε αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και εμφανίζεται στο 20-50 % των ασθενών με φλεβική θρόμβωση. Επιπλέον, η μετάλλαξη FV R (H1299R) αποτελεί ήπιο παράγοντα κινδύνου θρόμβωσης αυξάνοντας την επικινδυνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων σε φορείς FV Leiden. Η μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την Προθρομβίνη (Prothrombin, PTH, Factor II) G20210GA, αυξάνει τα επίπεδα αυτής τριπλασιάζοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης στους φορείς και, επίσης, δρα συνεργιστικά με τη μετάλλαξη FV Leiden. Οι μεταλλάξεις MTHFR C677T και MTHFR Α1298C μειώνουν την ενεργότητα του αντίστοιχου ενζύμου με αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο πλάσμα, παρούσια μειωμένων επιπέδων φυλλικού οξέως. Σε αντιδιαστολή, τo L αλληλόμορφο της μετάλλαξης V34L στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον Παράγοντα ΧΙΙΙ (Factor XIII V34L) δρα προστατευτικά έναντι των επεισοδίων φλεβικής θρόμβωσης. Ακόμη, ο πολυμορφισμός 4G του γονιδίου που κωδικοποιεί για τον αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (Plasminogen Activator Inhibitor 1, PAI-1 4G/5G) σχετίζεται με αύξηση της μεταγραφικής ενεργότητας αυτού και θεωρείται παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση, έμφραγμα του μυοκαρδίου και καθ’έξην αποβολές. Επιπροσθέτως, ο πολυμορφισμός R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Β (Apolipoprotein B, Apo B R3500Q) αποτελεί μία σπάνια αλλά επικρατής μεταλλαγή που σχετίζεται με σοβαρής μορφής υπερχοληστερινεμία και υψηλό κίνδυνο αθηροσκλήρωσης. Η απολιποπρωτεΐνη Ε διαθέτει τρεις διαφορετικές ισομορφές Ε2, Ε3 και Ε4 (Apolipoprotein E, Apo Ε E2/E3/E4). Το αλληλόμορφο E4 προκαλεί αύξηση των επιπέδων LDL και ολικής χοληστερόλης στο αίμα και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρόωρης εμφάνισης εμφράγματος του μυοκαρδίου, κυρίως σε καπνιστές. Επίσης, ο γονότυπος Ε4/Ε4 προδιαθέτει για εμφάνιση Alzheimer. Η μετάλλαξη -455G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου (beta-Fibrinogen, FGB -455G>A) προκαλεί αύξηση των επιπέδων της αντίστοιχης πρωτεΐνης στο πλάσμα με αποτέλεσμα τον υψηλό κίνδυνο πρόωρου εμφράγματος και ισχαιμικού επεισοδίου, ενώ παρόμοια δράση εμφανίζει και η ισομορφή HPA1b (Human Platelet Antigen 1, HPA1a/b, GpIIIa, integrin beta 3 L33P), κυρίως σε καπνιστές. Επιπλέον, η παρουσία της 287 ζευγών βάσεων μήκους έλλειψης στο γονίδιο του μετατροπέα της αγγειοτενσίνης {I/D Angiotensin-Converting Enzyme, ACE 287 bp insertion/deletion (I/D)} σχετίζεται με αυξημένη ενεργότητα αυτής και αποτελεί παράγοντα κινδύνου εμφράγματος σε ηλικιωμένα άτομα και καπνίστες. Τέλος, η μετάλλαξη GPIa C807T (HPA5) επιδρά στον αριθμό υποδοχέων αιμοπεταλίων και συγκεκριμένα τα αλληλλόμορφα 807C και 807T σχετίζονται με χαμηλά και υψηλά επίπεδα έκφρασης αυτού, αντίστοιχα. Επομένως, επηρεάζεται η ικανότητα διασύνδεσης μεταξύ αιμοπεταλίων και κολλαγόνου τύπου Ι και αυξάνεται ο κίνδυνος εμφράγματος και στεφανιαίας νόσου.

Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα παρουσιάσει θρομβωτικό επεισόδιο, αλλά υποδεικνύει ότι το άτομο εμφανίζει αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση, ειδικά όταν εμπλέκονται και άλλοι παράγοντεςτης τριάδας του Virchow. Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει να ερμηνεύεται όχι σύμφωνα με την ανεύρεση γενετικών πολυμορφισμών που έχουν ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων παραγόντων, καθώς η εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο. Το γεγονός αυτό σημαίνει ότι για να εκδηλώσει κάποιος θρομβωτικό επεισόδιο, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε επίκτητα.

Κόστος 200€

Θρομβοφιλία ονομάζεται η προδιάθεση του οργανισμού για θρομβώσεις, που έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία του 15% του ελληνικού πληθυσμού, όπως το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, το έμφραγμα μυοκαρδίου και η θρομβοφλεβίτιδα.

Επιπλέον, υπολογίζεται ότι περίπου τα δύο τρίτα των καθ’ έξην αποβολών του πρώτου τριμήνου της κύησης οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου.

Ακόμη, οι γυναίκες με τέτοια προδιάθεση θα πρέπει να ενημερώνουν τον γυναικολόγο τους σε περίπτωση εκ του στόματος λήψης αντισυλληπτικών ή σε αγωγή ορμονικής αποκατάστασης.

Η θρομβοφιλία οφείλεται κυρίως σε κληρονομικά αίτια, δηλαδή σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες περιβαλλοντικούς, διατροφικούς και συμπεριφοράς

Οι γεννετικοί παράγοντες που ελέγχονται είναι οι εξής :

Ανίχνευση μετάλλαξης Factor V (FVLR506Q)

Ανίχνευση μετάλλαξης Factor II (Προθρομβίνη G20210A)

Ανίχνευση μετάλλαξης Ομοκυστείνης (MTHFR C677T )

Ανίχνευση μετάλλαξης Ομοκυστείνης (MTHFR A1298C)

Tο γονίδιο CFTR εντοπίσθηκε το 1989 και χαρακτηρίστηκε η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται F508del ή ΔF508 και έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη της φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεϊνικής αλληλουχίας. Θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.

Η συχνότητα εμφάνισής της ποικίλλει στους διαφόρους πληθυσμούς και είναι πιο συχνή στη Βορειοδυτική Ευρώπη. Ανέρχεται σε ποσοστό 70-75% στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης, ενώ στην Ελλάδα κυμαίνεται μεταξύ 52,Γενικά και ειδικά check-up-54,Διαγνωστικά προφίλ ειδικών εξετάσεων%.

Ο εντοπισμός της μετάλλαξης ΔF508 στο ένα μόνο αντίγραφο του γονίδιου CFTR, καθιστά το άτομο ετεροζυγώτη-φορέα της νόσου (δεν νοσεί ο ίδιος αλλά υπάρχει πιθανότητα μεταβίβασης του ελαττωματικού γονιδίου στους απογόνους).

Όι φορείς ΔF508 παρουσιάζουν πιθανότητα 25% στο να αποκτήσουν πάσχοντες (ομοζυγώτες ΔF508) απογόνους τόσο σε περίπτωση τεκνοποίησης μεταξύ τους όσο και στην περίπτωση τεκνοποίησης με διαφορετικούς φορείς μεταλλάξεων στο γόνιδιο CFTR (κατά συνθήκη ετεροζυγώτες).

Ως εκ τούτου, σημαντικός κρίνεται ο εργαστηριακός έλεγχος πιθανών φορέων σε επίπεδο προγενετικού ελέγχου αλλά και πασχόντων για καθορισμό του γενετικού τους υποβάθρου.

Κόστος 40€

Η εν λόγω εξέταση επιτρέπει τον εκτεταμένο έλεγχο (ποσοστό κάλυψης 99,6% των μεταλλαγμένων αλληλομόρφων μεταξύ των πασχόντων παγκοσμίως) του σχετιζόμενου με την Κυστική Ίνωση, γονιδίου CFTR για τον εντοπισμό ενός ή περισσοτέρων αποκλίσεων από την καθιερωμένη γενετική αλληλουχία που ενδέχεται να σχετίζονται με τη συγκεκριμένη νόσο και μπορεί να βοηθήσει σημαντικά τόσο στην εκτίμηση της πιθανότητας απόκτησης απογόνου που εμφανίζει τη νόσο όσο και στον καθορισμό του γενετικού προφίλ πασχόντων ατόμων.

O πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR (>1800 μεταλλάξεις) βασίζεται στο συνδυασμό της τεχνολογίας Next Generation Sequencing (NGS), για τον προσδιορισμό του 100% των παθογόνων μεταλλάξεων, και της τεχνικής MLPA για τον προσδιορισμό απαλοιφών μεγάλων τμημάτων του γονιδίου CFTR.

H εφαρμογή της εν λόγω εξέτασης εμφανίζει τα εξής πλεονεκτήματα:

Επιτρέπει την ταυτοποίηση όλων των πιθανών γονέων-φορέων, καθώς διαθέτει δυνατότητα ανίχνευσης όλων των τεκμηριωμένων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, ώστε να είναι ενήμεροι για την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση (25% αν είναι και οι δύο γονείς φορείς είτε της ίδιας είτε διαφορετικής παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου).

Επίσης, στα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών με βάση την κλινική εικόνα και το τεστ ιδρώτα, δύναται να υποδείξει υποψήφια νεογνά για τη χορήγηση του μοναδικού εγκεκριμένου φαρμάκου (Kalydeco), το οποίο κυκλοφορεί και στην Ελλάδα, καθώς το συγκεκριμένο έχει αποτελεσματική δράση μόνο στα νεογνά που φέρουν μία από τις παρακάτω μεταλλάξεις: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R και R117H (πολλές εξ’ αυτών, δεν περιλαμβάνονται στα συνήθη τεστ κυστικής ίνωσης).

Τέλος, στα προαναφερόμενα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών, θα επιτρέψει την ολοκληρωμένη χαρτογράφηση των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό.

Το αλληλόμορφο HLA-B27 εντοπίζεται στο 9% των Καυκάσιων και σχετίζεται με πληθώρα ρευματικών παθήσεων όπως η αγκυλοειδής σπονδυλίτιδα και το σύνδρομο Reiter. Ασθενείς με αγκυλοειδή σπονδυλίτιδα και σύνδρομο Reiter φέρουν το συγκεκριμένο αλληλόμορφο σε ποσοστό 80-90% και 60-80%, αντίστοιχα.

Η παρουσία του αλληλίου HLA-B27 αυξάνει ~87 φορές την πιθανότητα εμφάνισης αγκυλοειδούς σπονδυλίτιδας στο γενικό πληθυσμό.

Η κοιλιοκάκη (Celiac disease, CD) αποτελεί αυτοάνοση διαταραχή του εντερικού συστήματος και πυροδοτείται από την πέψη της γλουτένης σε γενετικά προδιαθετειμένους ασθενείς.

Η γλουτένη είναι το κύριο συστατικό στο σιτάρι, το ρύζι και το κριθάρι. Πληθώρα μελετών υποδεικνύει την ισχυρή σύνδεση της νόσου με συγκεκριμένα γονίδια που κωδικοποιούν για μόρια HLA τάξης ΙΙ, τα HLA-DQ2 (HLA DQA1*05/DQB1*02, DQ2.5) και HLA-DQ8, που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 6. Κατά προσέγγιση, το 95% των ασθενών με κοιλιοκάκη εκφράζει το αλληλόμορφο HLA-DQ2, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς χαρακτηρίζονται από την παρουσία του αλληλομόρφου HLA-DQ8.

Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης του μορίου HLA-DQ2 είναι υψηλή και εντοπίζεται στο 30% περίπου του Καυκάσιου πλυθησμού. Επομένως, η παρουσία των μορίων HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 κρίνεται απαραίτητη, αλλά όχι ικανή για την ανάπτυξη της ασθένειας.

Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθένειας στα συγκεκριμένα άτομα εκτιμάται περί το 36-53% και η παρουσία οποιοδήποτε εκ των δύο αλληλομόρφων, δεν αρκεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Σε αντιδιαστολή, η απουσία και των δύο στον ασθενή προσδίδει αρνητική προγνωστική αξία πάνω από το 99% και αποκλείει τη διάγνωση της ασθένειας.

Η μέτρηση της FC αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός για τη διαγνωστική προσέγγιση και διαχείριση της ιδιοπαθούς φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD).Η μη επεμβατική μέτρηση της FC είναι ένα μη επεμβατικό εργαλείο που θεωρείται χρήσιμο εργαλείο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο στη διαφοροποίηση της IBD από το IBS.Τα επίπεδα της FC στη πρόγνωση κλινικών υποτροπών, έχουν 90% και 83% ευαισθησία και ειδικότητα αντίστοιχα.

Μέχρι τώρα αντιμετώπιζαν πρόβλημα διάγνωσης στην κλινική γαστρεντερολογία σε ασθενείς με IBD από λειτουργικές διαταραχές όπως το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS) χωρίς την ανάγκη μιας επεμβατικής δοκιμής. Τα συμπτώματα της IBS και IBD είναι παρεμφερή, αλλά τα επίπεδα της FC είναι φυσιολογικά σε ασθενείς με IBS.

Η IBD είναι μια χρόνια πάθηση, η οποία περιλαμβάνει την ελκώδη κολίτιδα (UC) και τη νόσο του Crohn (CD). Τα συμπτώματα του ασθενούς είναι χρόνια ή υποτροπιάζοντα επεισόδια κοιλιακού άλγους και διάρροιας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της IBD δεν είναι συγκεκριμένες και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες μη οργανικές νόσους, όπως το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS), ενώ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτείται ενδοσκόπηση.

Το QuantiFERON-TB Gold Plus μια σημαντική αλλαγή στο τοπίο των δοκιμών της φυματίωσης για τη διαγνωστική προσέγγιση της μη ανιχνεύσιμης LTBI στον πληθυσμό.

Η λανθάνουσα φυματίωση (LTBI) είναι μία μη μεταδοτική ασυμπτωματική κατάσταση, χωρίς δηλαδή κλινικά, ακτινολογικά ή βακτηριολογικά ευρήματα. Σήμερα, είναι διαθέσιμες δύο ειδών δοκιμασιών για τη διάγνωση της LTBI, δερματοαντίδραση Mantoux (δοκιμασία TST) και παραγωγή έμμεσης ιντερφέρονης-γ (IFN-γ) από ευαισθητοποιημένα Τ-λεμφοκύτταρα (δοκιμασίες IGRAs).

Η LTBI πρέπει να διακρίνεται από την ενεργό φυματίωση, μια νόσο υποχρεωτικής δήλωσης η οποία προσβάλλει συνήθως τους πνεύμονες και το κατώτερο αναπνευστικό, αλλά μπορεί να προσβάλει και άλλα οργανικά συστήματα. Η διάγνωση ενεργής νόσου φυματίωσης γίνεται με βάση ευρήματα ιστορικού, αντικειμενικής εξέτασης, ακτινολογικά, ιστολογικά και μυκοβακτηριολογικά. Η διάγνωση της LTBI χρησιμεύει κυρίως στη λήψη απόφασης σχετικά με ενδεχόμενη χορήγηση φαρμακευτικής θεραπείας ώστε να αποφευχθεί η εκδήλωση ενεργής νόσου.

Κόστος 50€

Η επίμονη λοίμωξη από τον ιό των ανθρωπίνων θηλωμάτων (Human Papilloma Virus, HPV) αποτελεί την κυριότερη αιτία καρκίνου του τραχήλου της μήτρας και της πρόδρομης ενδοεπιθηλιακής νεοπλασίας (Cervical Intraepithelial Neoplasia, CIN). Η πλειονότητα των περιστατικών παγκοσμίως αποδίδεται στην παρουσία του HPV. Πρόκειται για έναν μικρού μεγέθους, μη επικαλυπτόμενου, δίκλωνου ~8000 νουλεοτιδίων DNA ιού. Μέχρι σήμερα, έχουν χαρακτηρισθεί 118 διαφορετικοί υπότυποι του ιού και 40 εξ’ αυτών δύνανται να επιμολύνουν το βλεννογόνο της πρωκτογεννητικής περιοχής του ανθρώπου. Ωστόσο, μόνο μία υποομάδα 13-18 υπότυπων θεωρείται υψηλού κινδύνου (High Risk, HR) για την εμφάνιση καρκίνου του τραχήλου της μήτρας και των πρόδρομων αλλοιώσεων του. Παρόλο που η επίμονη λοίμωξη από υπότυπους HR HPV είναι απαραίτητη αιτία για τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, ενά πολύ μικρό ποσοστό των λοιμώξεων εξελίσσεται στη σχετική νόσο. Η σεξουαλικά μεταδιδόμενη λοίμωξη από HPV είναι εξαιρετικά συχνή και εκτιμάται ότι ένα ποσοστό >75% όλων των γυναικών θα μολυνθούν από τον ιό σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Ωστόσο, η πλειονότητα αυτών θα εμφανίσουν αποτελεσματική ανοσοαπόκριση και η λοίμωξη θα θεραπευτεί σε 6-24 μήνες, χωρίς μακροχρόνιες συνέπειες για την υγεία. Η λοίμωξη από οποιονδήποτε τύπο του ιού μπορεί να προκαλέσει CIN, η οποία όμως υποχωρεί όταν υπάρξει θεραπεία από τον ιό.

Στις αναπτυγμένες χώρες όπου εφαρμόζονται προγράμματα ελέγχου για τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, το επίχρισμα Παπανικολάου (τεστ ΠΑΠ) χρησιμοποιείται από τα μέσα της δεκαετίας του 1950 ως κύριο μέσο για την ανίχνευση πρώιμων πρόδρομων αλλοιώσεων της ασθένειας. Το γεγονός αυτό, συνέβαλλε δραστικά στη μείωση του ποσοστού θνησιμότητας από τη συγκεκριμένη νόσο, αλλά η ερμηνεία του τεστ ΠΑΠ απαιτεί την ενασχόληση εξειδικευμένων κυτταροπαθολόγων και εμφανίζει υψηλό ποσοστό ψευδώς-αρνητικών αποτελεσμάτων. Αν και οι περισσότερες κυτταρολογικές αλλοιώσεις στο τεστ ΠΑΠ οφείλονται κυρίως στη λοίμωξη από τον HPV, διάφορες φλεγμονώδεις ή/και δειγματοληπτικές μεταβολές ενδέχεται να οδηγήσουν σε ψευδώς-θετικά αποτελέσματα. Σε περίπτωση ενός μη φυσιολογικού τεστ ΠΑΠ, ακολουθεί επαναληπτική εξέταση, κολποσκόπηση και βιοψία. Μία ιστολογικά επιβεβαιωμένη αλλοίωση πρέπει να αφαιρείται χειρουργικά ώστε να αποφευχθεί η ανάπτυξη διηθητικού καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Η in vitro καλλιέργεια του ιού είναι εξαιρετικά δύσκολη, ενώ δεν παρουσιάζεται προφανής απόκριση αντισωμάτων σε όλους τους ασθενείς που έχουν μολυνθεί από αυτόν. Η μοριακή ανίχνευση του γενετικού υλικού του ιού αποτελεί μία μη επεμβατική μέθοδο για τον προσδιορισμό της τραχηλικής λοίμωξης από τον HPV. Η εφαρμογή της εν λόγω εξέτασης είχε ως συνέπεια την αύξηση της αποτελεσματικότητας των προγραμμάτων ελέγχου ανιχνεύοντας πρώιμα τις αλλοιώσεις υψηλού κινδύνου σε γυναίκες ≥30 ετών με κυτταρολογία αρνητικού αποτελέσματος για ενδοθηλιακές αλλοιώσεις ή κακοήθεια και μείωση των περιττών κολποσκοπήσεων και θεραπειών σε ασθενείς ηλικίας ≥21 ετών με κυτταρολογία μη διαγνωστικής ατυπίας πλακώδων κυττάρων (Atypical Squamous Cells of Undetermined Significance, ASC-US). Επιπλέον, εμφανίζει επιβεβαιωμένα υψηλότερη ευαισθησία συγκριτικά με το τεστ ΠΑΠ για την ανίχνευση των συχνότερα εμφανιζόμενων υποτύπων HPV HR (31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56,58, 59, 66 & 68 με ταυτόχρονο διαχωρισμό των στελεχών 16 και 18) παγκοσμίως, σε έναν πληθυσμό ελέγχου και για το λόγο αυτό, συνιστάται και εφαρμόζεται σε ορισμένα προγράμματα ως πρωτογενής έλεγχος πρώτης γραμμής.

Παρουσία πολλαπλών διαφορετικών στελεχών του ιού HPV αντικατοπτρίζει διαφορές στην επικινδυνότητα τους για την ασθενή και για το λόγο αυτό, καθίσταται ουσιαστική η δοκιμασία προσδιορισμού του εκάστοτε στελέχους που την επιμολύνει.

Στην καταπολέμηση του ιού HPV περιλαμβάνεται η αξιολόγηση της λήψης και της κάθαρσης συγκεκριμένων τύπων HPV, η παρακολούθηση της επιμονής γονότυπων συγκεκριμένου τύπου που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο της νόσου και καρκινογένεσης του τραχήλου, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με χειρουργική εκτομή, της ακτινοθεραπείας ή της χημειοθεραπείας για τις αλλοιώσεις που προκαλούνται από τον ιό (δοκιμή θεραπείας), ο προσδιορισμός γονότυπου σε επιλεγμένα προγράμματα με τεστ ελέγχου (screening) πριν και μετά τη χορήγηση υλικού ανοσοποίησης και η διευκόλυνση των επιδημιολογικών ερευνών όσον αφορά τη φυσική ιστορία των μολύνσεων HPV.

Ο μοριακός προσδιορισμός γονοτύπου του ιού HPV ανιχνεύει 37 διαφορετικούς υπότυπους χαμηλής και υψηλής επικινδυνότητας (HPV 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 45, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 58, 59, 61, 62, 64, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73 (MM9), 81, 82 (MM4), 83 (MM7), 84 (MM8), IS39 ΚΑΙ CP6108) χαρακτηρίζοντας το ή τα στελέχη που επιμολύνουν την εκάστοτε ασθενή και συμβάλλει στην εξατομίκευση της θεραπείας.

Οι μικροοργανισμοί Chlamydia αποτελούν αρνητικά κατά gram, μη κινητικά, υποχρεωτικά ενδοκυτταρικά βακτήρια των ευκαρυωτικών κύτταρων.

Το γένος Chlamydia αποτελείται από τέσσερα αναφερόμενα είδη: C. trachomatis, C. psittaci, C. pecorum και C. pneumoniae. Το C. psittaci είναι κυρίως ζωικό παθογόνο, ενώ ο παθογόνος ρόλος του C. pecorum είναι ασαφής. Το C. trachomatis αποτελείται από δεκαπέντε κύριες ορολογικές ποικιλίες που δύναται να προκαλέσουν νόσο στον άνθρωπο.

Η λοίμωξη από Chlamydia trachomatis (CT) είναι το πιο συχνά αναφερόμενο σεξουαλικά μεταδιδόμενο βακτηριακό νόσημα (ΣΜΝ) στις Ηνωμένες Πολιτείες και η δεύτερη κυριότερη αιτία σεξουαλικά μεταδιδόμενων νοσημάτων παγκοσμίως με περίπου 89,Διαγνωστικά προφίλ ειδικών εξετάσεων εκατομμύρια περιστατικά ετησίως.

Το μικρόβιο CT είναι ο αιτιολογικός λοιμώδης παράγοντας για διάφορες νόσους στους άνδρες: ουρηθρίτιδα, πρωκτίτιδα, επιπεφυκίτιδα, επιδιδυμίτιδα και Σύνδρομο Reiter. Στις γυναίκες, οι επιπτώσεις των χλαμυδιακών λοιμώξεων είναι σοβαρές, αν δεν υπάρξει άμεση αντιμετώπιση. Καθώς περίπου οι μισές από αυτές τις λοιμώξεις είναι ασυμπτωματικές, πολλά περιστατικά δεν ανιχνεύονται και δεν αντιμετωπίζονται, με αποτέλεσμα να προκαλούνται πρόσθετα προβλήματα, ειδικά στις εγκύους.

Επίσης, αν οι σεξουαλικοί σύντροφοι δεν υποβληθούν σε θεραπεία, παρατηρούνται συχνά επαναλοιμώξεις. Η λοίμωξη από CT μπορεί να προκαλέσει ουρηθρίτιδα, τραχηλίτιδα, πρωκτίτιδα, επιπεφυκίτιδα, ενδομητρίτιδα, σαλπιγγίτιδα (με επακόλουθη στειρότητα ή εκτοπική εγκυμοσύνη) και περιηπατίτιδα.

Τα βρέφη από μητέρες που έχουν μολυνθεί μπορεί να εμφανίσουν επιπεφυκίτιδα, φαρυγγίτιδα και πνευμονία.

Ανίχνευση σε κολπικό έκκριμα ή ούρα των παρακάτω παθογόνων :

Chlamydia trachomatis

Ureaplasma parvum

Trichomonas vaginalis

Mycoplasma genitalium

Mycoplasma hominis

Neisseria gonorrhoeae

Ureaplasma urealyticum

Haemophilus ducreyi

Gardnerella vaginalis

Candida albicans

Treponema pallidum

Herpes virus type I

Herpes virus type II

Κόστος 80€

O ιός της ηπατίτιδας Β (Hepatitis B Virus, HBV) αποτελεί την κυριότερη αιτία ιικής ηπατίτιδας. Πάνω από 2 δισεκατομμύρια άνθρωποι, παγκοσμίως, έχουν εκτεθεί στον ιό και πάνω από 350 εκατομμύρια είναι χρόνιοι φορείς της λοίμωξης.

Ασθενείς με χρόνια λοίμωξη HBV εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο μακροχρόνιων επιπλοκών, όπως η χρόνια ηπατίτιδα, η κίρρωση του ήπατος και το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Οι ορολογικοί δείκτες χρησιμοποιούνται ευρέως ως διαγνωστικοί ή/και προγνωστικοί δείκτες της οξείας ή χρόνιας μόλυνσης από τον ιό HBV.

Ο πλέον κοινός δείκτης είναι η παρουσία του επιφανειακού αντιγόνου (HBsAg) του ιού. Αν και στους φορείς ενδέχεται να σημειωθεί κάθαρση του HBsAg και ανάπτυξη αντισώματος έναντι αυτού, φαίνεται ότι εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος σοβαρών ηπατικών επιπλοκών αργότερα στη ζωή τους.

Το αντιγόνο e του HBV (HBeAg) χρησιμοποιείται γενικά ως δευτερεύων δείκτης για τον ενεργό πολλαπλασιασμό του ιού που σχετίζεται με προοδευτική ηπατική νόσο. Η αποτυχία κάθαρσης αυτού φαίνεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής νόσου τελικού σταδίου. Τα ιικά στελέχη του HBV που φέρουν προπυρηνικές μεταλλάξεις ενδέχεται να μην παράγουν HBeAg, ακόμα και στο στάδιο της ενεργού λοίμωξης, με αποτέλεσμα να περιορίζεται η χρήση αυτού του δείκτη για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου.

Η μοριακή ανίχνευση και ο ποσοτικός προσδιορίσμος του ιού της ηπατίτιδας Β λειτουργεί ως βοήθημα στη διαχείριση των ασθενών με χρόνια λοίμωξη HBV που υποβάλλονται σε αντι-ιική θεραπεία και συνεισφέρει στην αξιολόγηση της ανταπόκρισης σε αυτή.

Ο ιός της ηπατίτιδας C (Hepatitis C Virus, HCV) θεωρείται ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας που ευθύνεται για το 90-95% των περιστατικών ηπατίτιδας, κατόπιν μετάγγισης αίματος.

Πρόκειται για ένα μονόκλωνο θετικής πολικότητας RNA ιό, με γονιδίωμα περίπου 9.500 νουκλεοτιδίων. Κυριότεροι τρόποι μετάδοσης του αποτελούν το αίμα και τα παράγωγά του. O κίνδυνος εμφάνισης της λοίμωξης από τον ιό HCV αυξάνεται όταν σχετίζεται με την ενδοφλέβια χρήση ναρκωτικών.

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση και τη θεραπεία του ιού HCV, η μοριακή ανίχνευση του HCV-RNA αποτελεί βοήθημα στη διάγνωση της λοίμωξης σε άτομα με ένδειξη αντισωμάτων έναντι αυτού, καθώς και κλινικών συμπτωμάτων ηπατικής νόσου.

Η ανίχνευση του ιικού γενετικού υλικού υποδεικνύει τον πολλαπλασιασμό του ιού και αποτελεί ένδειξη ενεργού λοίμωξης. Επίσης, ο προσδιορισμός της κινητικής του ιού κατά τη διάρκεια της θεραπείας έχει χρησιμοποιηθεί για την περαιτέρω εξατομίκευση αυτής, με τους πρόσφατα εγκεκριμένους αντι-ιικούς παράγοντες άμεσης δράσης (Direct-acting Antiviral, DAA), τους αναστολείς πρωτεάσης τελαπρεβίρη και βασεπρεβίρη.

Η μέθοδος μετρά τα επίπεδα του HCV-RNA πριν από την έναρξη της θεραπείας, σε καθορισμένα χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια (θεραπεία βάσει ανταπόκρισης, Response-guided Therapy, RGT) και στις 12 εβδομάδες ή αργότερα, μετά το τέλος αυτής. Κύριος στόχος είναι η απουσία ανιχνεύσιμου HCV-RNA σε διάστημα 12 εβδομάδων μετά το τέλος της θεραπείας, που υποδεικνύει τη μόνιμη ιολογική ανταπόκριση (Sustained Virologic Response, SVR).

Κόστος 100€

Ο ιός της ηπατίτιδας C ως RNA ιός εμφανίζει υψηλό ρυθμό μελλαξιγέννεσης με αποτέλεσμα την παρουσία διαφορετικών γονοτύπων και υποτύπων αυτού.

Οι τελευταίοι χαρακτηρίζονται από διαφορετικό βαθμό ανθεκτικότητας ενάντια στη θεραπεία, με τους υπότυπους 2 και 3 να αποτελούν ευκολότερους θεραπευτικά στόχους συγκριτικά με τον υπότυπο 1.

Επίσης, κατανέμονται με διαφορετική συχνότητα παγκοσμίως, έτσι ώστε να υπάρχουν ενδημικά στελέχη σε συγκεκριμένες περιοχές.

Η ποικιλία των γονοτύπων HCV που μπορεί να εντοπίζονται σε μία γεωγραφική περιοχή απαιτεί ταυτοποίηση του μολυσματικού γονότυπου στον ασθενή πριν την έναρξη της αντι-ιικής θεραπείας, ώστε να καθοριστεί η χρήση των αντι-ιικών παραγόντων και η διάρκειά της προκειμένου να επιτευχθεί η μόνιμη ιολογική ανταπόκριση.

Η εξέταση myPrenatal είναι ένας μη επεμβατικός έλεγχος που παρέχει αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με την υγεία του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Η απλή αυτή εξέταση ανιχνεύει τις τρεις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Το σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), το οποίο σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, την Τρισωμία 18, μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες και την Τρισωμία 13 που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.

Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

Ο έλεγχος με επεμβατικές τεχνικές (αμνιοπαρακέντηση & βιοψία χοριακών λαχνών, Chorionic Villi, CV) ενέχει κίνδυνο αποβολής 1-2%. Η εξέταση myPrenatal βασίζεται σε απομόνωση και ανάλυση ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA ( cell-free fetal DNA, cffDNA) από το μητρικό αίμα.

Χρησιμοποιείται η μέθοδος της πλήρους αλληλούχισης γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing, WGS) για την ανίχνευση των κοινών εμβρυικών ανευπλοειδιών και παρέχονται ακριβείς πληροφορίες για εγκύους ανεξαρτήτως ηλικίας και κινδύνου. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία «μαζικής παράλληλης αλληλούχισης» μετριέται η ποσότητα DNA από κάθε χρωμόσωμα και με την εφαρμογή κατάλληλου αλγορίθμου ανάλυσης υπολογίζεται η χρωμοσωμική σύσταση (Normalized Chromosome Value, NCV) για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα που αναλύονται.

Διαθέτει το χαμηλότερο ποσοστό αποτυχίας (0,07%), μπορεί να εκτελεστεί από την 11η εβδομάδα κύησης, απαιτεί μικρή ποσότητα μητρικού αίματος και δεν περιορίζεται από εθνικότητες, τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σωματική μάζα (Body Mass Index, ΒΜΙ) και δωρητές ωαρίων.

Η Veritas είναι Εταιρία του Γονιδιώματος. Xώρα εκτέλεσης: IΣΠΑΝΙΑ

Ιδρυθείσα το 2014 από κορυφαίους γενετιστές της Ιατρικής Σχολής

του Harvard, η Veritas λειτουργεί παγκοσμίως από τα γραφεία της στην Αμερική, την Ευρώπη και την Κίνα. Η εταιρεία συμπεριλήφθηκε στην λίστα των 50 ευρηματικών εταιριών για το 2016 από το ΜΙΤ.

Κόστος 380€

ΔΥΟ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟΙ ΕΛΕΓΧΟΙ MY PRENATAL:

A.MY PRENATAL SCREEN 1:

My PRENATAL και ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ

Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

Xώρα εκτέλεσης: IΣΠΑΝΙΑ
Κόστος  490€

Β.MY PRENATAL SCREEN 2 :

My PRENATAL, MY PRENATAL SCREEN 1 και ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

Xώρα εκτέλεσης: IΣΠΑΝΙΑ Κόστος 530€

Το VERACITY είναι ένα υψηλής ακρίβειας, ασφαλές, οικονομικώς προσιτό και γρήγορο μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ, που αναλύει με ακρίβεια το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα και ανιχνεύει την παρουσία εμβρυικών ανευπλοειδιών και μικροελλείψεων στις μονήρεις και τις δίδυμες κυήσεις.

Πρόκειται για ένα τεστ που εκτελείται με μία απλή αιμοληψία δίχως κανένα κίνδυνο για την μητέρα και το έμβρυο.

Είναι υψηλής ακρίβειας με ευαισθησία και ειδικότητα πάνω από 99% στην ανίχνευση των εμβρυϊκών τρισωμιών.

Αξιόπιστο γιατί έχει τεκμηριωθεί σε τρείς πολυκεντρικές μελέτες, στις οποίες χρησιμοποιήθηκαν εκατοντάδες δείγματα. Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της κυήσεως, με τα αποτελέσματά του να βγαίνουν εντός 6 -8 ημερών.

Ο έλεγχος VERACITY ανιχνεύει :

– Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)

Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

–Φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα φυλετικά χρωμοσώματα)

Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ

– Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)

Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

Ο έλεγχος VERACITY ενδείκνυται για όλες τις εγκυμοσύνες. (Για όλες τις ηλικίες, σε εγκυμοσύνες εξωσωματικής γονιμοποίησης αλλά και σε δίδυμες κυήσεις.)

Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT VERACITY προσφέρεται πλέον ως µία γενετική υπηρεσία στην καθηµερινή κλινική πρακτική.

Παρέχει:

–πολύ υψηλή ακρίβεια και αξιοπιστία

– µεγάλη τεχνική απλούστευση

–προσιτό κόστος.

Xώρα εκτέλεσης: ΕΛΛΑΔΑ (ΑΘΗΝΑ)

ΠΑΚΕΤΑ (ΤΡΙΑ) – KΟΣΤΟΣ

Α.ΝΙPT1 VERACITY :Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες (Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) και προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου : 320 ευρώ

Β.ΝΙPT2 VERACITY :Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες, προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου και Φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ) : 330 ευρώ

Γ.ΝΙPT3 VERACITY : Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες, προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου, φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες και σύνδροµα µικροελλειµµάτων (Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3):380 ευρώ

Ο καρυότυπος είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Η εξέταση του καρυοτύπου είναι μια εξέταση που μπορεί να πραγματοποιηθεί με μία απλή αιμοληψία.

Φυσιολογικά ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη «ίδιων» χρωμοσωμάτων, 22 αυτοσωματικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται ΧΧ για τη γυναίκα και ΧΥ για τον άνδρα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στους πυρήνες των κυττάρων και αποτελούνται από DNA.

Υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που κληρονομούνται από τους γονείς, ανωμαλίες που δημιουργούνται στα γεννητικά κύτταρα (ωάρια, σπερματοζωάρια) των γονέων χωρίς να υπάρχουν στους ίδιους, αλλά μόνο στο έμβρυο και τέλος επίκτητες ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις υπογονιμότητας γίνεται καρυότυπος και στους 2 γονείς και μερικές φορές αναφέρεται ως καρυότυπος ζεύγους. Επίσης, καρυότυπος μπορεί να γίνει σε αποβληθέν κύημα πχ σε περιπτώσεις ενδομήτριου θανάτου.

Η εξέταση του καρυοτύπου χρησιμοποιεί τεχνική με καλλιέργεια κυττάρων, ακολουθεί η συγκομιδή τους και κατόπιν η παρατήρηση και η ανάλυσή τους από εξειδικευμένο Κυτταρογενετιστή. Τίποτα δεν γίνεται με την χρήση αυτοματοποίησης και όλα χρειάζονται τον ανθρώπινο παράγοντα και την ανθρώπινη εμπειρία για να λειτουργήσει η εξέταση. Αδιαμφισβήτητα αποτελεί την πλέον αξιόπιστη λύση εδώ και πάρα πολλά χρόνια και έχει πλεονεκτήματα σε σχέση με τις πιο εξελιγμένες και πιο σύγχρονες μοριακές μεθόδους.

Στη συγκεκριμένη εξέταση γίνεται ουσιαστικά η εξέταση χρωμοσωμάτων από λευκοκύτταρα του περιφερικού αίματος. Ενδείξεις για την χρήση αυτής της τεχνικής είναι παιδιά με νοητική υστέρηση, καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσμορφίες, πρώιμη ήβη, συγγενείς ανωμαλίες, ενήλικες με προβλήματα γονιμότητας, και ζευγάρια με προβλήματα γονιμοποίησης ή ιστορικό αποβολών κ.α.

Τα αποτελέσματα μπορεί να αποκαλύψουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία, όχι μόνο να έχει τη δυναμική να επηρεάζει τη γονιμότητα, αλλά και την υγεία του παιδιού που θα συλληφθεί.

Κόστος 100€

Τα γονίδια BRCA είναι μέρος της φυσικής άμυνας του οργανισμού μας και προστατεύουν από την ανάπτυξη καρκίνου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή άλλου είδους καρκίνου.

Η πιθανότητα ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού στο γενικό πληθυσμό ανέρχεται στο 12%. Επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αυξάνουν το ποσοστό αυτό σε 46-87% για το BRCA1 και σε 38-84% για το BRCA2. H πιθανότητα ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό ανέρχεται στο 1-2%.

Επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αυξάνουν το ποσοστό αυτό σε 39-63% για το BRCA1 και σε 17-27% για το BRCA2. Η στοχευμένη αλληλούχιση και ανάλυση μεγάλων αναδιατάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, μπορεί να συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, στην αύξηση των πιθανοτήτων έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης και στον εντοπισμό μελών της οικογένειας με αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης των εν λόγω καρκίνων.

To myBRCAHiRisk συνιστά μία εξέταση που εντοπίζει μεταλλάξεις σε 26 γονίδια συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, τα οποία συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων τύπων καρκίνου. Πραγματοποιείται στοχευμένη αλληλούχιση και ανάλυση μεγάλων αναδιατάξεων των εξής γονιδίων:

ATM CDH1 HRE11A PMS2 TOS3

BARD1 CHECK2 MSH2 PTEN XRCC2

BLM EPCAM MSH6 RAD50

BRCA1 FAM175A MUTYH RADS1C

BRCA2 MEN1 NBN RADS1D

BRIP1 MLH1 PALB2 STK11

Επιβλαβείς μεταλλάξεις σε κάποιο από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με κληρονομικής μορφής καρκίνους, του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του στομάχου, του ενδομήτριου, του θυρεοειδούς, του μελανώματος και άλλους, καθώς και με σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, όπως Cowden, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers και Lynch.

Η ερμηνεία του αποτελέσματος της εν λόγω εξέτασης μπορεί να συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, στην αύξηση των πιθανοτήτων έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, στον εντοπισμό μελών της οικογένειας με αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης των εν λόγω καρκίνων και στην προσαρμογή της θεραπευτικής διαχείρισης ανάλογα με τα εμπλεκόμενα γονίδια.

Η Veritas είναι Εταιρία του Γονιδιώματος. Ιδρυθείσα το 2014 από κορυφαίους γενετιστές της Ιατρικής Σχολής του Harvard, η Veritas λειτουργεί παγκοσμίως από τα γραφεία της στην Αμερική, την Ευρώπη και την Κίνα. Η εταιρεία συμπεριλήφθηκε στην λίστα των 50 ευρηματικών εταιριών για το 2016 από το ΜΙΤ.

Κόστος 550€

To NUTRIFIT Test που διενεργούμε στο κέντρο μας είναι ένα DNA test που εξετάζει 140 γενετικούς παράγοντες για να μας δώσει μια εξατομικευμένη αναφορά, συστάσεις και συμβουλές πάνω σε θέματα της καθημερινής υγείας και πρόληψης σε σχέση μόνο με τον δικό μας οργανισμό.

Η Ιατρική έχει αλλάξει και ως προς την διάγνωση και ως προς τις θεραπείες. Οι αναλύσεις πλέον μετά την καταγραφή των ανθρώπινων γονιδίων γίνονται εξατομικευμένα για τον καθένα από εμάς. Το ίδιο και οι θεραπείες. Όλα αυτά έχουν σχέση με το γενετικό υλικό που φέρουμε και απο την ανάλυσή του λαμβάνουμε χρήσιμες πληροφορίες.

Ο κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και το ίδιο μοναδικός και εξατομικευμένος είναι ο τρόπος που αναλύουμε τα στοιχεία και παίρνουμε αποφάσεις. Δεν μεταβολίζουμε όλοι με τον ίδιο τρόπο, δεν αντιδρούμε στις δίαιτες και την σωματική άσκηση με τον ίδιο τρόπο και οι ανάγκες μας είναι διαφορετικές..

Με το τεστ μπορούμε να λάβουμε απαντήσεις για διάφορα θέματα που έχουν να κάνουν συνολικά με την υγεία και την ευεξία μας. Μερικά τέτοια ερωτήματα είναι:

– Πώς επιδρά η διατροφή μας στο σωματικό μας βάρος

– Ποιες είναι οι διατροφικές μας ανάγκες και η επάρκεια σε βιταμίνες και ιχνοστοιχεία

– Πώς λειτουργεί ο μεταβολισμός μας σε κοινά υλικά που καταναλώνουμε όπως το αλκοόλ, η καφείνη, το γάλα, τους υδατάνθρακες, τα κορεσμένα λίπη κλπ

-Γιατί ενίοτε στην άσκηση μαζί με τον μυικό χτίζουμε και λιπώδη ιστό

Φυσικά η ανάλυση αφορά και πολλά άλλα ζητήματα σχετικά με την καρδιαγγειακή μας υγεία, τις διατροφικές συνήθειες, την αποτοξίνωση, την αναζωογόνηση του δέρματος.

H εξατομικευμένη έκθεση των αποτελεσμάτων περιλαμβάνει την γενετική ανάλυση των κάτωθι παραγόντων:

1.Eπιρροή της διατροφής στο σωματικό σας βάρος

Μείωση και ανάκτηση βάρους

Προδιάθεση κατάταξης σε υπέρβαρο

Μεταβολισμός κορεσμένων λιπαρών

Μεταβολισμός μονοακόρεστων λιπαρών

Μεταβολισμός πολυακόρεστων λιπαρών

Μεταβολισμός υδατανθράκων

Τύπος διατροφής

2. Ανάγκες σχετιζόμενες με θρεπτικά συστατικά

Βιταμίνη B6

Βιταμίνη B9

Βιταμίνη B12

Βιταμίνη D

Σίδηρος

Νάτριο

Κάλιο

Ασβέστιο

Ψευδάργυρος

3. Διατροφικές συνήθειες

Επιθυμία για πρόσληψη γλυκών

Αντίληψη γλυκιάς γεύσης

Αντίληψη πικρής γεύσης

Κορεσμός και αίσθημα πείνας

4. Μεταβολικές ικανότητες

Μεταβολισμός αλκοόλ

Μεταβολισμός καφεΐνης

Δυσανεξία στη λακτόζη

Δυσανεξία στη γλουτένη

5. Αποτοξίνωση σώματος

Έκθεση σε οξειδωτικό στρες

Βιταμίνη E

Σελήνιο

Βιταμίνη C

6. Αθλητισμός και αναψυχή

Μυϊκή δομή

Γονίδιο “καύσης λίπους”

Άσκηση ενδυνάμωσης

Κίνδυνος τραυματισμού μαλακών μορίων

Μέγιστη πρόσληψη οξυγόνου (VO2max)- Αεροβική ικανότητα

Ανάκτηση μετά την άσκηση

Γονίδιο του «πολεμιστή»

Γονίδιο μυϊκού όγκου

Άλιπη σωματική μάζα

Γονίδιο μυϊκής κόπωσης

7. Τρόπος ζωής

Εθισμός στη νικοτίνη

Εθισμός στο αλκοόλ

Bιολογική γήρανση

Ευαισθησία φλεγμονής

Κύκλος ύπνου

8. Καρδιοαγγειακή υγεία

HDL (Καλή) Χοληστερόλη

LDL (Κακή) Χοληστερόλη

Τριγλυκερίδια

Γλυκόζη αίματος

Μεταβολισμός Ωμέγα 3 λιπαρών και τριγλυκεριδίων

Ευαισθησία στην ινσουλίνη

Aδιπονεκτίνη

C Αντιδρώσα πρωτεϊνη (CRP)

9. Ανάπλαση δέρματος

Αντιοξειδωτική ικανότητα δέρματος

Προστασία γλυκοζυλίωσης

Κυτταρίτιδα

Ενυδάτωση δέρματος

Ελαστικότητα δέρματος

Ραγάδες

Δεδομένου ότι τα γονίδιά μας καθορίζουν την απόκριση του μεταβολισμού και των μυών, το Nutrifit Premium DNA θα σας οδηγήσει σε κατάλληλες διατροφικές συνήθειες, σε έναν πιο υγιή τρόπο ζωής, σε μια καλύτερη ευεξία και, κατά συνέπεια, σε μια καλύτερη προσωπική εμφάνιση!

Συχνά βρισκόμαστε αντιμέτωποι με ένα διαρροϊκό σύνδρομο που δεν υποχωρεί με αποτέλεσμα την αφυδάτωση του ασθενούς (ιδίως αν είναι παιδί ή προχωρημένης ηλικίας) και προβλήματα που ίσως οδηγήσουν ακόμα και σε νοσηλεία. Η διάγνωση στα διαρροϊκά σύνδρομα είναι πολύ δύσκολη αφού μπορεί να προκληθεί από διαφορετικούς παράγοντες. Το πρόβλημα αυτό ήλθαν να λύσουν oι μοριακοί έλεγχοι που είναι πλέον καθημερινή ρουτίνα αφού μας διασφαλίζουν και ταχύτητα και μεγάλη ευαισθησία στην ανίχνευση των παθογόνων. , μπορούμε με μία μόνο εξέταση να έχουμε μοριακό έλεγχο ταυτόχρονα για πολλούς παράγοντες και σε ελάχιστο χρόνο. Με πολυπλεκτική PCR γίνεται ταυτόχρονος έλεγχος των συχνότερων παθογόνων παραγόντων που είναι ιοί, βακτήρια, παράσιτα. Η μέθοδος (PCR) εξασφαλίζει πολύ υψηλή ευαισθησία. Θεωρούμε ότι πρόκειται για ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο για τους κλινικούς γιατρούς και κυρίως για τον ασθενή αφού με ένα μόνο δείγμα κοπράνων έχουμε ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα που μας βοηθάει να επιλέξουμε την ορθή θεραπεία και να επιταχύνουμε την ανάρρωση. H ταχεία ανίχνευση παθογόνων γαστρεντερικού FILM ARRAY της εταιρίας Biomerieux είναι εγκεκριμένη από τον Οργανισμό Τροφίκών και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA).

H ανίχνευση αφορά 21 από τους πλέον συχνούς παράγοντες πρόκλησης διαρροϊκών συνδρόμων που είναι οι κάτωθι:

Ιοί

Adenovirus, Astrovirus, Norovirus, Rotavirus, Sapovirus

Βακτήρια

Campylobacter (jejuni-coli-upsaliensis), Salmonella, Shigella, Yersinia enterocolitica, Clostridium difficile+τοξίνη Α/Β, Vibrio (cholerae, parahaemolyticus, vulnificus), E.Coli εντεροπροσκολλητικό (EAEC), E.Coli εντεροπαθογόνο (EPEC), E.coli εντεροτοξινογόνο (ΕΤΕC), E.Coli εντεροδιηθητικό (EIEC), E.Coli (STEC) με ανίχνευση shiga τοξίνης και 0157

Παράσιτα

Cryptosporidium, Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Cyclospora cayetanensis

Κόστος 260€

Με πολυπλεκτική PCR γίνεται ταυτόχρονος έλεγχος των συχνότερων αναπνευστικών παθογόνων που είναι ιοί, βακτήρια, παράσιτα, ενώ η μέθοδος εξασφαλίζει πολύ υψηλή ευαισθησία.

Η ανίχνευση αφορά 20 από τους πλέον συχνούς παράγοντες αναπνευστικής λοίμωξης που είναι οι κάτωθι :

• Adenovirus
• Coronavirus 229E
• Coronavirus HKU1
• Coronavirus NL63
• Coronavirus OC43
• Human Metapneumovirus
• Human Rhinovirus
• Human Enterovirus
• Influenza Α (including H1, H1-2009, H3)
• Influenza Β
• Middle East Respiratory Syndrome CoronaVirus (MERS-CoV)
• Parainfluenza 1
• Parainfluenza 2
• Parainfluenza 3
• Parainfluenza 4
• RSV
• Bordetella parapertussis (IS1001)
• Bordetella pertussis
• Chlamydia pneumoniae
• Mycoplasma pneumoniae

Κόστος 160€

Κόστος 50€

Κόστος 80€

Κόστος 45€